Cystische Fibrose

Cystische Fibrose oder Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte, seltene, lebensverkürzende Erkrankung, von der rund 75.000 Menschen in Nordamerika, Europa und Australien betroffen sind.¹ In Deutschland geht man von ca. 6.300 Betroffenen aus. Damit ist die Cystische Fibrose die häufigste genetisch bedingte seltene Erkrankung.

Ursache der Cystischen Fibrose ist ein defektes oder fehlendes CFTR-Protein als Folge von Mutationen im CFTR-Gen.⁴ Um an Cystischer Fibrose zu erkranken, muss ein Kind zwei defekte CFTR-Gene – von beiden Eltern jeweils eines – geerbt haben.⁵ Es sind etwa 2.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Die Mutationen werden per Gentest bzw. Genotypisierung nachgewiesen. Manche dieser Mutationen haben zur Folge, dass an der Zelloberfläche zu wenig oder ein dysfunktionales CFTR-Protein vorhanden ist. Dies ist die Ursache der Cystischen Fibrose.⁶

Aufgrund des defekten oder fehlenden CFTR-Proteins kommt es zu einem mangelhaften Salz- und Wasseraustausch von Zellen verschiedener Organe, einschließlich der Lunge. Durch die gestörte oder fehlende CFTR-Funktion werden z.B. Sekrete lebenswichtiger Drüsen wie der Bauchspeicheldrüse, oder auch der Schleim in der Lunge dickflüssig und zäh und beeinträchtigen so die Funktion verschiedener Organe. In den Atemwegen kann der zähe Schleim chronische Lungeninfektionen und eine fortschreitende Schädigung der Lunge verursachen.^4,5,7

Alle Menschen mit Mukoviszidose haben einen Defekt am selben Gen (CFTR-Gen). Der Krankheitsverlauf, die betroffenen Organe und die Ausprägung der Symptome können jedoch abhängig von der Mutation und weiteren Faktoren sehr unterschiedlich sein. 

Die Symptome in fortgeschrittenen Stadien der Mukoviszidose sind oft weniger auf die Krankheit selbst zurückzuführen, sondern eher auf Folgeerkrankungen und Schäden, die sie den Organen zugefügt hat. Neben der Lunge sind häufig Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und das endokrine (hormonelle) System betroffen. Die aufgrund von Komplikationen der Mukoviszidose entstehenden Beschwerden sind oft durch viele verschiedene Faktoren bedingt und beeinflussen sich gegenseitig - in der Regel negativ.

Eine frühzeitige und konsequente Therapie kann dabei helfen, die Symptome unter Kontrolle zu halten und die Prognose der Betroffenen somit nachhaltig zu verbessern.

Mukoviszidose ist noch nicht heilbar, aber es stehen mittlerweile verschiedene symptomatische Behandlungsmethoden zur Verfügung und im Falle von einigen Mutationen Behandlungen, die an dem zugrunde liegenden Proteindefekt ansetzen. Eine frühzeitige und konsequente Therapie kann dabei helfen, die Symptome unter Kontrolle zu halten. Sie kann helfen, Komplikationen zu verhindern oder abzumildern und die Lebensqualität und -erwartung zu erhöhen.
 

• In Europa leiden rund 48.000 Menschen an CF² – davon leben etwa 6.300 in Deutschland.³ 
• Für Mukoviszidose gibt es aktuell keine Heilung. In Deutschland lag im Jahr 2018 das mittlere Sterbealter an Mukoviszidose erkrankter Menschen bei 34,5 Jahren.³
• Die Behandlung wirkt sich stark auf das tägliche Leben der Betroffenen aus. Sie nimmt nicht selten vier oder mehr Stunden täglich in Anspruch und kann unter anderem Inhalation, Physiotherapie und bis zu 40 Tabletten pro Tag umfassen.⁸ 

Unsere Fortschritte auf dem Gebiet der Cystischen Fibrose

Mit unserem CF-Programm verfolgen wir bei Vertex ein gemeinsames und ganz besonderes Ziel: Wir wollen allen Menschen, die unter dieser seltenen und lebensverkürzenden Krankheit leiden, neue Therapien bereitstellen. 
Unser CF-Programm startete 1998 als kleines Forschungsprojekt. Heute ist Vertex Branchenführer mit den meisten CF-Präparaten in der klinischen Entwicklung und konzentriert sich schwerpunktmäßig auf die Entwicklung von Medikamenten für CF-Patienten. Unser Ziel ist es, Mukoviszidose eines Tages heilen zu können

Patientenprogramme und Informationsangebote

Neben der medikamentösen Therapie möchten wir CF-Patienten, Angehörige und Ärzte mit Service- und Supportprogrammen im täglichen Alltag unterstützen.
Dazu gehört eine Augmented Reality App für Kleinkinder mit CF und ihre Eltern, eine Informationsplattform für Betroffene, die über die Erkrankung aufklärt und Hilfestellung bei der Therapieumsetzung gibt (www.cfsource.de) sowie die Community-Webseite www.mukostories.de. 

• ¹Jabar A, Raissy H. H., Blake K. New and evolving therapies for cystic fibrosis patients. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology 2014;27(2):92–94.
• ² European Cystic Fibrosis Society Patient Registry, Annual Data Report 2017. Online verfügbar unter: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf, Letzter Zugriff: Mai 2020.
• ³ Mukoviszidose e. V.: Deutsches Mukoviszidose-Register. Online verfügbar unter: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/berichtsband_2018.pdf. Letzter Zugriff:  Mai 2020.
• ⁴ Kliegman R. M. et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015.
• ⁵ Orenstein D. M., Spahr J. E., Weiner D. J. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams and Wilkins; 2012.
• ⁶Sosnay P. R. et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat Genet. 2013;45(10):1160–1167.
• ⁷National Organization for Rare Disorders. Cystic Fibrosis. Online verfügbar unter: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystic-fibrosis/, Letzter Zugriff: Mai 2020.
• ⁸Cure4CF. Living With Cystic Fibrosis. Online verfügbar unter: cure4cf.org/living-with-cystic-fibrosis. Letzter Zugriff: Mai 2020.